Довольно часто мы слышим от родителей детей с аутизмом, что психолог им сказал(а), что причины аутизма неизвестны, что это – очень загадочное состояние, непонятное, неизлечимое и безнадежное. Иногда даже оказывается, что такие же слова люди слышали и от психиатра, и даже от невролога.
Так что же – неужели это действительно вот такое все загадочное, и никто и ничего не знает? Давайте посмотрим.

Мы уже записывали лекцию на эту тему, я повторю из нее только главный тезис: причина аутизма — органическое поражение мозга.

Встает вопрос о доказательствах данного утверждения.
Во многих случаях признаки органического нарушения видны на МРТ, и практически всегда нарушения деятельности мозга этих детей фиксируются на ЭЭГ (важно, чтобы ЭЭГ было сделано в хорошей лаборатории опытным специалистом).

Существуют различные косвенные признаки того, что мозг ребенка с аутизмом не соответствует по развитию, структуре или иным параметрам мозгу здорового ребенка. Например, существует такое понятие: «минимальные мозговые дисфункции». Их наличие указывает на то, что мозг поврежден органически. Но про косвенные признаки мы поговорим в другой раз.

Сейчас мы поговорим про то, есть ли какие-то научные исследования, которые бы определили природу аутизма.
На Западе регулярно проводятся такие исследования.
Давайте для примера возьмем одно исследование, проведенное в University of California, San Diego в 2014 году. Статья на эту тему была опубликована в The New England Journal of Medicine.
Исследование было выполнено на материале умерших людей, страдавшим аутизмом и здоровых для сравнения.

Они получили следующие результаты:

«Мы наблюдали очаговые участки аномальной ламинарной цитоархитектуры и корковой дезорганизации нейронов, но не глии, в префронтальной и височной кортикальной ткани у 10 из 11 детей с аутизмом и у 1 из 11 здоровых детей. Мы наблюдали неоднородность между случаями в отношении типов клеток, которые находились в пятнах аномальной структуры, и слоев, которые были наиболее подвержены патологическим изменениям. Ни один кортикальный слой не был равномерно сохранен, во всех наличествовали четкие признаки ненормальной экспрессии в слоях 4 и 5. Трехмерная реконструкция маркеров слоя подтвердила очаговую геометрию и размер пятен.»

На тему этого исследования была большая статья на ресурсе Wired.com. Они любят вникать в детали и излагают их очень упорядоченно, при этом понятным языком. Вот что они написали про это исследование, поговорив с его руководителями и исполнителями.

«Было действительно трудно идентифицировать поражение или что-то такое специфичное в мозгу, которое бы четко диагностировало аутизм»

— сказал Томас Инсель, директор Национального института психического здоровья, одного из нескольких агентств, которые финансировали проект. Новое исследование примечательно, потому что оно, говорит Инсель, применяет сложные методы молекулярной маркировки для анализа посмертной ткани людей, страдающих аутизмом, которые умерли в детстве.

«Если этот признак действительно консистентно повторяется — то это еще одно доказательство того, что аутизм начинается пренатально и проявляется только тогда, когда дети начинают испытывать проблемы с языком или социальным поведением в возрасте двух или трех лет»

— сказал Инсель.

«Этот тип изменений в клеточной архитектуре обычно происходит во время развития мозга, вероятно, в первой половине второго триместра.
Кора головного мозга представляет собой тонкий слой ткани на поверхности мозга. У нас, людей, его столько, что оно складывается, чтобы поместиться в наших черепах, придавая нашему мозгу морщинистый вид. Кора играет важную роль во всем, от базовых функций, таких как планирование движений и осмысление информации, которую мы получаем от наших глаз и ушей, до более сложных вещей, таких как язык и абстрактное мышление.
Если вы сделаете поперечное сечение коры головного мозга и посмотрите на нее под микроскопом, вы увидите, что она имеет последовательную клеточную архитектуру с шестью различными слоями, каждый из которых населен определенными типами нейронов с определенным типом связей с другими нейронами. Эта единая организация, как считают многие нейробиологи, и делает кору таким мощным и гибким компьютером.
Но, согласно новому исследованию, эта организация, похоже, нарушается у многих детей с аутизмом.»

Courchesne и его коллеги изучили посмертную ткань головного мозга у 22 детей, которые умерли в возрасте от 2 до 15 лет — у половины был аутизм, у половины — нет. Симптомы тех, кто имел этот диагноз, варьировались от легкой до тяжелой. С помощью Эда Лейна и других ученых из Института мозга им. Аллена ученые применили генетические маркеры, которые маркируют определенные типы клеток и определенные слои коры.
В 10 из 11 аутичных мозгов они обнаружили участки коры, структура которой не соответствовала норме.

Нарушенная структура располагалась пятнами, пятна были размером в несколько миллиметров (примерно от четверти до половины дюйма, т.е. от 6-10 мм до примерно полутора см). В некоторых местах отсутствовал определенный слой клеток. В других не было только каких-то определенных клеток. Детали варьировались от случая к случаю.

Исследователи обнаружили эти аномалии в височной и префронтальной коре, областях, играющих критичную роль в языке и познании, нарушение которых — в общем плане — имеет отношение к симптомам аутизма.

Они не видели нарушений в затылочной коре, области, в первую очередь связанной со зрением, которая обычно не нарушается при аутизме. Они также не видели их в мозгах 10 из 11 детей без аутизма. У одного ребенка в этой группе без аутизма, у которого были участки нарушенной структуры коры головного мозга, также были случаи тяжелых приступов, которые, если и не совсем объясняют эту находку, но тем не менее могут иметь отношение к делу.

— говорит Курчесн.

Ну вот, мы потратили все наше время на одно исследование, хотя и небольшое, но очень знаковое.
С 2014 года в США были проведены другие исследования, включающие исследования нейровоспалений, продолжение исследования структуры мозга и других. Кому интересно, может обратиться к «доктору Гуглу». Только учтите, что все статьи находятся при поиске на английском языке. Возможно, по-русски для поиска нужно использовать другие ключевые слова.

Ссылка на статью в The New England Journal of Medicine